Tetralogia Fallot

Istoric clinic Un băiat de 21 de luni s-a prezentat cu un istoric de 2-3 luni de epuizare și dispnee de efort. Avusese mai multe episoade scurte de dificultate respiratorie acută. La internare, prezenta cianoză centrală, hipocratism digital ușor și un suflu sistolic aspru la marginea sternală stângă. Cateterismul cardiac a confirmat tetralogia Fallot și un edem pulmonar sever. S-a efectuat o anastomoză chirurgicală Willis-Potts. Din nefericire, copilul a decedat la 12 ore postoperator, în urma unei dispnee acute și a unei consolidări a plămânului stâng. Patologie Inima, vizualizată anterior, prezintă hipertrofie ventriculară dreaptă și îngustarea tractului de ieșire pulmonară. Valva pulmonară este bicuspidă și stenozată, cu fibroză endocardică vizibilă dedesubt. Aorta straddlează un defect septal ventricular mare (DSV) și comunică cu ventriculul drept hipertrofiat. O sondă introdusă prin trunchiul pulmonar îngustat ajunge la artera pulmonară stângă dilatată și continuă prin anastomoza chirurgicală în aorta descendentă. Posterior, inima deschisă relevă un defect septal atrial mare (DSA) și un al doilea DSA mai mic. În mod notabil, peretele ventricular stâng este mai subțire decât cel drept. Informații suplimentare Tetralogia Fallot include patru defecte cheie: 1. Defect septal ventricular, 2. Aortă straddlantă care comunică cu ambele ventricule, 3. Stenoză pulmonară și 4. Hipertrofie ventriculară dreaptă. Cianoza apare de obicei devreme, iar severitatea ei depinde de gradul obstrucției tractului de ieșire al ventriculului drept. Unii pacienți pot supraviețui până la vârsta adultă fără tratament, deși corecția chirurgicală este acum standard. Pot coexista defecte suplimentare, precum DSA. Deși cauza exactă este necunoscută în multe cazuri, legăturile genetice includ sindromul Down și sindromul DiGeorge.