Plămân — fibroză chistică

Istoric clinic O fetiță de 6 ani a fost internată cu tuse productivă, dispnee și febră. Starea ei s-a deteriorat rapid și a decedat la scurt timp după internare. Avea antecedente de pneumonie recurentă și ileus meconial. S-a stabilit diagnosticul de fibroză chistică (FC). Sora ei decedase din aceeași afecțiune la vârsta de 3 ani. Patologie Plămânii prezintă modificări severe, predominant bronșice. Multe bronhii sunt dilatate (bronșiectazii) și pline cu puroi gros, galben. Lobul superior prezintă o zonă cu aspect de fagure, în timp ce lobul inferior conține multiple abcese, fibroză și condensare. A rămas doar un țesut pulmonar normal minim. Aceste constatări sunt caracteristice FC. Informații suplimentare Fibroza chistică este o boală ereditară cauzată de mutații ale genei CFTR de pe cromozomul 7, care duce la canale de clor defectuoase. Acest lucru determină secreții deshidratate în plămâni, pancreas și alte organe, provocând obstrucție, infecție și leziuni tisulare. În plămâni, mucusul devine gros și lipicios, afectând eliminarea și provocând infecții cronice și bronșiectazii. Patogenii comuni includ Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae și Pseudomonas. Complicațiile pulmonare sunt principala cauză de deces în FC. Speranța medie de viață este de 40–50 de ani în țările dezvoltate. FC afectează aproximativ 1 din 3000 de nașteri vii și are o transmitere autozomal recesivă. Este cea mai frecventă în populațiile cu piele deschisă la culoare, 1 din 20 de persoane fiind purtătoare. Diagnosticul se pune de obicei prin screening neonatal și se confirmă prin testul clorului din transpirație (> 60 mmol/L).