Boala polichistică renală a adultului

Istoric clinic Un bărbat de 40 de ani s-a prezentat cu două săptămâni de hematurie, cefalee nou apărute și vedere încețoșată. Medicul său a constatat o tensiune arterială foarte ridicată, de 260/110, și l-a trimis la spital. La sosire, s-a prăbușit. Tomografia cerebrală a evidențiat o hemoragie subarahnoidiană importantă cauzată de ruperea unui anevrism sacular. Pacientul a decedat la scurt timp după aceea. Patologie Rinichiul este hipertrofiat și aproape complet înlocuit cu multiple chisturi cu diametru de până la 3 cm. Aceste chisturi au pereți subțiri și translucizi și conțin materiale de culori variate, conferind un aspect „marmorat” la secțiune. Suprafața externă este lobulată din cauza numeroaselor chisturi, iar parenchimul restant este sever atrofiat prin presiune. Aceasta corespunde bolii polichistice renale a adultului (APKD). Informații suplimentare APKD este o boală autosomal dominantă caracterizată prin formarea de chisturi multiple în rinichi, datorată alterării epiteliului tubular. Expansiunea chisturilor distruge glomerulii, provocând ischemie, atrofie și insuficiență renală. Afectează aproximativ 1 naștere la 40-1000. Mutațiile genelor PKD1 (cromozomul 16) și PKD2 (cromozomul 4) sunt responsabile, mutația PKD1 fiind mai frecventă și mai severă. Simptomele includ hematurie, durere legată de expansiunea chisturilor, hipertensiune și semne de insuficiență renală precum proteinurie și uremie. Pot apărea manifestări extrarenale precum anevrismele intracraniene saculare, chisturile hepatice și pancreatice, precum și boli ale valvelor cardiace. Diagnosticul se stabilește prin ecografie, tomografie computerizată sau RMN, cu posibile teste genetice. Tratamentul se bazează pe dializă și transplant. Mai mult de o treime dintre pacienți decedează din cauza insuficienței renale, o treime din boli cardiace, iar aproximativ 1% dintr-o hemoragie subarahnoidiană cauzată de ruperea anevrismului.