Boala Hirschsprung

Istoric clinic Un băiat de 5 ani avea un istoric de constipație de la naștere. O clismă cu bariu a evidențiat un rect îngust și un colon sigmoid dilatat. S-a încercat rezecția chirurgicală a segmentului intestinal afectat, dar pacientul a decedat în timpul procedurii. Patologie Specimenul prezintă un colon sigmoid masiv dilatat, cu pierderea modelului mucos normal. Rectul adiacent pare normal ca dimensiune și structură, dar nu prezintă celule ganglionare în plexul mienteric. Acest lucru este compatibil cu boala Hirschsprung (megacolon aganglionic congenital). Informații suplimentare Boala Hirschsprung rezultă din absența ganglionilor parasimpatici într-un segment al intestinului, cel mai frecvent rectul. Acest lucru duce la afectarea peristaltismului și la obstrucție funcțională. Este cauzată de eșecul migrării celulelor crestei neurale în timpul embriogenezei. Colonul proximal devine hipertrofiat și dilatat, crescând riscul de complicații precum enterocolita și perforația. Boala apare la aproximativ 1 din 5000 de nașteri vii, mai des la băieți și la cei cu sindroame genetice precum sindromul Down. Mutațiile în gena RET sunt implicate în multe cazuri familiale și unele sporadice. Simptomele variază de la imposibilitatea eliminării meconiului la nou-născuți până la constipație cronică și distensie abdominală la copiii mai mari. Tratamentul standard este rezecția chirurgicală a intestinului aganglionic și conectarea intestinului sănătos la rect.