Osteosarcom femural

Istoric clinic: Un bărbat de 57 de ani s-a prezentat cu durere recurentă la nivelul coapsei drepte. Examenul clinic nu a evidențiat anomalii palpabile. Radiografia a relevat resorbție osoasă și reacție periostală în femurul proximal. CT-ul a confirmat o masă tumorală la nivelul femurului proximal. După biopsie, partea superioară a femurului a fost excizată și înlocuită cu o proteză. Patologie: Specimenul include capul, gâtul și diafiza superioară a femurului. În cavitatea medulară se observă o tumoră ovoidă de 6,5 cm. Aceasta este neîncapsulată, cu suprafață de secțiune hemoragică și chistică. Examenul histologic a confirmat un condrosarcom de grad scăzut. Informații suplimentare: Condrosarcoamele sunt tumori osoase maligne care produc cartilaj și se situează pe locul al treilea ca frecvență între cancerele osoase primare. Tipul convențional reprezintă 90% din cazuri, subtipurile mai rare incluzând formele cu celule clare, mezenchimale și dediferențiate. Unele cazuri se dezvoltă din tumori benigne precum encondroamele. Mutațiile implică frecvent IDH1/IDH2 sau CDKN2A, cu mutații ale genei EXT în sindroamele osteocondromatozei multiple. Bărbații sunt afectați de două ori mai frecvent. Scheletul axial este cel mai adesea implicat, însă aproximativ 20% afectează femurul. Aceste tumori se dezvoltă lent și se prezintă de obicei cu o masă dureroasă în creștere. Majoritatea sunt de grad scăzut și metastazează rar. Plămânii sunt cea mai frecventă localizare a metastazelor. Supraviețuirea la 5 ani pentru gradul 1 este de aproape 90%, dar scade la 43% pentru gradul 3. Diagnosticul se bazează pe CT și RMN, cu biopsii pentru confirmare. Rezecția chirurgicală este tratamentul principal, deoarece chimioterapia și radioterapia sunt în general ineficiente din cauza creșterii lente a tumorii.